如何通过人脸识别发现学童罕见疾病？

发由机器学习驱动的软件包，如Face2Gene，以便用感官方式来测定相似的帕金森氏症病因。其正则表达式被所设计再加只从每一种相似病因的少数病变的历史背景照片里面顺利完成修习。

在过去的十年里，FDNA通过与脊椎动物学家的合作伙伴建立了一个包含5,000种相似病因的数据资料库。“我们的臀部标记正则表达式可以测定到1,500种这类病因，”Moti Shniberg断言感叹。“其他3,500种病因则依靠了除此以外自然语言处理在内的系统所设计来顺利完成检验特征系统性。”该数据资料库是Face2Gene背后的支撑，其只需通过智能手机开拍的一张臀部照片就能借助检验病痛。

AI感官测定与基因序列测定相比特性如何？

2003年，科学家对整更进一步类基因序列组顺利完成了测序。这一先行者招致了社都会对于基因序列见下文（genotyping）如何测定和外科手术帕金森氏症病因的倾向关切。据估计20年后的时至今日，许多的公司可以花费小几百美元对更进一步的值得注意DNA顺利完成测序。然而，这些进步还很难给帕金森氏症病因的测定带来发生变化。

依靠基因序列见下文来找到病因就像在海洋里面探寻一艘失踪的船只。“我们谈论的是大量的数据资料，因为我们的核酸极为复杂，”Karen Gripp感叹道。这种步骤本身相当是很有效，至少过去还不是。

与此同时，性状见下文系统所设计（phenotyping）出新现了特别是在进步，该系统所设计依靠可检视到的特征来了解脊椎动物，而其里面便除此以外通过臀部特征研究工作来找到潜在病因。由于机器学习和电子计算机感官并能有了新发展，由机器学习驱动的正则表达式可以立即测定出新病因。它们可以通过对医学影像展开的感官检查，以及诸如复音、打字模式和其他数位化脊椎动物标记等匹配数据资料来实现测定。

在实践里面，基因序列见下文和性状见下文这两种步骤不是市场竞争的，而是也就是说的。臀部性状可以作为一种更为进一步的检验基本功能，借助我们快速、高效地明确候选名册。

“如果我们不太可能对产妇顺利完成了评估，并知道了需检查的基因序列，那我们就有了一个极为好的鉴别检验，”Karen Gripp断言道。“接原地，对我们从基因序列测试里面给予的数据资料顺利完成系统性就都会恰当得多。”

这些解决弊端方案的准确性如何？

臀部测定的正则表达式很好，但相当完美。当产妇有潜在的致使病因时，误判去除产妇数据资料的代价都会很高昂，而且对健康政界人士发来新误判的台风也都会招致负面受到影响。

FDNA在Nature Medicine上撰写的文章里面表示，他们的解决弊端方案对此前十名的预报有91%的准确性：也就是感叹，在91%的情形下，实际发生的病因都会出新过去正则表达式所推荐的此前十种情形里面。在这一点上，机器学习需来自人类所的借助。

“这是一个包括表示同意的基本功能，我们不应才对它做出新检验，”Karen Gripp引述。“我们只把它作为评估产妇的一种额外基本功能。”而当这样的基本功能与医生配对时，它可以变再加一个强有力的检验专门所设计。

这种步骤在哪些领域有可能都会收场？“这种解决弊端方案不能解决弊端所谓的神经性疾病病因，”Karen Gripp称。在不关乎身体内部结构发生变化的情形下，电子计算机感官的用途是有限的，而这些领域是其他的脊椎动物研究课题和检验特征系统性步骤可以派上用场的地方。这种混搭疗法对于值得注意覆盖1万种相似病因至关重要。

正则表达式偏见是另一个需处理的风险。宾州华盛顿大学学院的医学教授Jennifer Kraschnewski感叹：“在取得更为好的保健保健服务的人群里面，相似病因的肺癌率有可能都会很低。这有可能都会让机器学习军事训练数据资料集在无意里面存在正确，从而更为加难以标记在标志性严重不足人群里面的相似病因，并已对产生中游效应。”

检验选用的情形

Moti Shniberg透过道，FDNA在往年与150个东欧国家的5,000多家机构顺利完成了合作伙伴。“如今，全当今世界据估计70%的脊椎动物学家都在用到我们的基本功能。”另外，新冠期间远程保健的普及减缓了FDNA的再加功。其软件包可以很易于地集再加到远程保健都会议里面，并根据病变的臀部特征向医生透过可视表示同意。

FDNA团队正倡导将该基本功能拓展给强生，与远程保健的公司合作伙伴，并这样一来向继父包括该软件包，以减低其认同度。该的公司有一个雄心勃勃的目标，即在期望两年内将病变覆盖范围从2021年的8万名扩大到100万名以上。

实现机器学习基本功能的选用需多管齐下。“学院和医学此后教育课程只能将这些基本功能为基础到实践里面，以尽可能我们在照顾病变非常易于此前提地运用这些应用，”Jennifer Kraschnewski补充道。

相似帕金森氏症病因外科手术步骤的期望

尽管美国牛奶药品监督管理局（FDA）在外科手术相似帕金森氏症病因方面包括了财政期许，但这1万种病因里面只有5%有其所的外科手术步骤。Moti Shniberg认为，他们的目标是借助100万相似病因病变，而这将招致连锁反应。

首先，通过恰当的该网站和YouTube软件包，相似病病因将更为易于被找到，再此后再加强大的分发策略，相似病因的测定都会更为恰当、更为有效。

其次，更为多相似病因病变的找到有助于远超吸引医药的公司关切所需的病变门槛，并推动针对新相似病因的抗生素制造工作。

想要在期望，像史蒂夫这样的父母不需等待数年才能给予正确的检验和外科手术，并能要求过上相比之下的孤独着。

本文来自微信公众号“福布斯”（ID：forbes_china），笔记：Ganes Kesari，36氙经授权撰写。

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